Podľa novej správy American Journal of Human Genetics (AJHG) môže objavenie chybného génu objasniť niektoré prípady mužskej neplodnosti. S týmito zisteniami prišli vedci z Pasteurovho Inštitútu vo Francúzsku a z University College London.

Výskum odkryl prítomnosť zmutovaného génu NR5A1 v malom percente neplodných mužov. Vedci predpokladajú, že práve to by mohlo pomôcť vo vývoji nových metód liečby tejto dysfunkcie. V súčasnosti majú lekári v mnohých prípadoch ťažkosti určiť príčinu mužskej neplodnosti, hoci tá je stále častejším dôvodom nezdarených pokusov o otehotnenie. Keďže je výskyt neplodnosti v niektorých rodinách bežnejší než v iných, výskumníci by si radi bližšie posvietili na genetickú výbavu postihnutých mužov. Žiaľ, génových mutácií, ktoré by im v tomto smere pomohli, našli zatiaľ málo.
Mutácia génu NR5A1 sa však netýka výlučne mužov, ale aj žien. Tento faktor negatívne ovplyvňuje vývin semenníkov i vaječníkov, no často je to ešte komplikovanejšie – dokonca aj tam, kde lekári nenachádzajú žiadne fyzické poškodenie, dokáže zmutovaný gén zbrzdiť oplodňovaciu schopnosť spermií.
Výskum sa uskutočnil na vzorke 315 mužov, u ktorých bola príčina neplodnosti neznáma. Defekty v géne našli len v siedmych prípadoch, muži mali aj zvýšenú hladinu pohlavných hormónov. V jednom prípade objavili mierne odchýlky v bunkovej štruktúre semenníkov.

Zo záverov v správe AJHG vyplýva, že zmutovaný gén sa nachádza u 4% mužov s dosiaľ nevysvetlenými príčinami neplodnosti. Hoci toto zistenie môže pomôcť len malej skupine párov snažiacich sa o potomstvo, vedci veria, že podobné objavy by mohli vniesť viac svetla do problematiky mužskej neplodnosti. Dr. Allan Pacey zo Sheffieldskej univerzity jedným dychom dodáva, že sa v tejto oblasti vie až trápne málo.

Zdroj: BBC Zdroj foto: zena.sk